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我国每年有80万～120万出生缺陷儿出生，我市2010～2014年的出生缺陷发生率维持在11-12‰。随着“单独两孩”“全面两孩”政策的实施，高龄孕妇比例增加，出生缺陷发生率上升明显， 2016年、2017年的出生缺陷发生率分别上升至16.01‰、20.11‰。2017年发生出生缺陷1798例（不含出生7天后发现的出生缺陷病例），相当于每4.9小时就出生一名出生缺陷儿。全面两孩政策实施对出生缺陷预防带来新的挑战，必须切实采取防控措施降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

通过孕前、孕中、出生后的出生缺陷三级预防是降低出生缺陷的有效措施。一级预防措施是在孕前和孕早期采取婚前医学检查、孕前科学备孕、增补叶酸、孕前优生健康检查、遗传病检测等孕前综合干预措施，以预防出生缺陷的发生。 二级预防是在孕期采取产前筛查和产前诊断等措施以避免严重出生缺陷儿的发生。三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿进行疾病筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

产前筛查的意义：

产前筛查是预防先天缺陷儿出生的一种手段，是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从正常的孕妇中找出可能怀唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷胎儿的高风险人群。

具体方法是：在孕妇孕11周～13周+6天、孕15周～20周+6天，分别抽取孕妇外周血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的含量，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的准确孕周等，应用计算机软件评估胎儿患某些疾病的危险系数。如危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性增大。对这些人做进一步产前诊断，可以防止 65%~90%唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的出生，最大限度地减少异常胎儿的出生率。产前筛查是避免严重出生缺陷儿出生的有效措施，对减少残疾儿出生，提高出生人口素质具有重要意义。

产前筛查的疾病：

（一）唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是造成智力低下最常见的遗传性疾病。

（二）18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等，为致死性疾病。

（三）神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。

产前筛查的优点：

（一）经济、简便，只要抽取孕妇几毫升静脉血即可检查。

（二）安全，对孕妇和胎儿无任何伤害。

（三）时间早，孕 11周就可进行。

产前筛查的注意事项：

产前筛查抽取孕妇静脉血即可，无需空腹。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，需要签订知情同意书。

提醒：

产前筛查≠产前诊断，唐筛是针对前述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断；孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。

上述疾病大多并非由家系遗传而来。因此每个孕妇都有分娩该类先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少前述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。